Nowotwory można wykryć na podstawie prostego badania krwi i to na kilka lat, zanim wykryją je badania obrazowe. Nie byłoby to możliwe bez sztucznej inteligencji
Im wcześniej można rozpocząć leczenie w chorobie nowotworowej tym lepiej. Niestety część zmian wykrywana jest w badaniach obrazowych, gdy zmiany są już duże. Wykryte kilka lat wcześniej mogłyby być leczone skuteczniej.
Badanie krwi, które stwierdza obecność nowotworu przez wiele lat było celem biochemików. W ubiegłym roku się to udało. Jak opisywaliśmy badania opublikowane w czerwcu ubiegłego roku w „Annals of Oncology” przeprowadzone na ponad 10 tysiącach osób wykazały skuteczność takiej metody. Opracowany przez badaczy test wykrywał nowotwory średnio w dwóch trzecich przypadków (czułość testu wyniosła 63,7 proc.).
Testy były tym trafniejsze im większe było zaawansowanie nowotworu (w stadium pierwszym wykrywano nowotwory w 39 proc. w II w 69 proc., w III w 83 proc., zaś w stadium IV aż w 92 procent przypadków). Co istotne, test pozwalał na wskazanie organu, w którym rozwija się nowotwór w znakomitej większości, bo aż w 93 proc. przypadków.
Jednak ubiegłoroczne badania dotyczyły już istniejących nowotworów. Byłoby znacznie lepiej, gdybyśmy mogli je wykryć z odpowiednim wyprzedzeniem. Okazuje się, że to także jest możliwe.
Opracowany przez chińskich badaczy test, nazwany PanSeer, może wykryć nowotwory w 9 przypadkach na dziesięć, na kilka lat zanim zostaną wykryte innymi metodami, donoszą w pracy opublikowanej w „Nature Communication”. Podobnie jak w poprzednich testach, wykorzystano sztuczną inteligencję do wykrywania wzorców metylacji genów. Na czym to polega?
Do zasad azotowych tworzących DNA mogą być dołączane grupy metylowe, składające się zaledwie z jednego atomu węgla i trzech wodoru. Choć to z pozoru niewielka zmiana, metylacja włącza lub wyłącza działanie poszczególnych genów. Taki proces zachodzi zarówno w zdrowych komórkach, jak i nowotworowych. W nowotworowych jednak wzorce metylacji są odmienne – grupy metylowe dołączają się w innych miejscach niż w komórkach zdrowych.
Gdy komórki nowotworu obumierają (a taki proces dzieje się bezustannie), ich DNA trafia do krwi, gdzie może zostać wykryte. Kluczowe jest to, by odróżnić wzorce metylacji w komórkach zdrowych i chorych. To bardzo żmudne zadanie, bowiem ludzki genom składa się z około trzech miliardów par zasad azotowych.
Opracowany przez chińskich badaczy test, nazwany PanSeer, może wykryć nowotwory w 9 przypadkach na dziesięć, na kilka lat zanim zostaną wykryte innymi metodami
Tu z pomocą znów przyszła sztuczna inteligencja. Algorytmy uczenia maszynowego doskonale nadają się do rozpoznawania wzorców, gdy liczba danych jest olbrzymia. Tym razem również nie zawiodły.
Badacze z szanghajskiego uniwersytetu Fudan (to druga najlepsza uczelnia w Chinach) wykorzystali próbki krwi pobierane w ramach badania trwającego od 2007 do 2014 roku. W tym czasie wyizolowano osocze od ponad 120 tysięcy osób. Z tej liczby badacze wybrali kilkaset osób zdrowych i takich, u których zdiagnozowano nowotwór. Różnych wzorców metylacji u tych dwu grup uczono algorytm. Wykorzystano przy tym metodę rozpoznawania „złej metylacji” opracowaną przez prof. Kun Zhanga podczas jego badań na University of California w San Diego.
Nauczone różnic wzorców metylacji DNA algorytmy wykrywały nowotwory w 88 proc. przypadków, ich brak zaś w 95 proc. (co oznacza, że takie były odpowiednio czułość i specyficzność testu – innymi słowy wynik fałszywie ujemny zdarzał się w 12 proc. przypadków, fałszywie dodatni zaś tylko w 5 proc.). Co jest natomiast przełomowe – algorytmy wykrywały zwiastujące chorobę zmiany w próbkach krwi pobranych nawet cztery lata wcześniej, zanim nowotwór stwierdzono podczas badania pacjenta.
Naukowcy podkreślają, że nie jest to metoda przewidywania ryzyka choroby nowotworowej. Ich testy, jak sądzą, wykrywają bardzo drobne zmiany nowotworowe na wiele lat, zanim zmiany urosną i mogą wykryć je inne badania, na przykład diagnostyka obrazowa.
Badacze sugerują, że opracowany przez nich test mógłby stać się w przyszłości częścią badań okresowych. Badanie krwi to prosta procedura, a wykrycie nowotworu z próbki krwi pomogłoby w leczeniu wielu pacjentów onkologicznych, którzy trafiają do szpitali po kilku latach, gdy zmiany są już widoczne.
Dr Eric Klein z Cleveland Clinic’s Taussig Cancer Institute, współpracownik grupy, która opublikowała zeszłoroczne badania, życzliwie komentuje chińskie odkrycie dla dziennika „The Guardian”. Twierdzi, że to kolejny dowód, iż metody oparte na metylacji mogą wykrywać krążące we krwi nowotworowe DNA. I także sugeruje, że metody takie mogą być podstawą nowych testów, które będą wykrywały nowotwory we wczesnych stadiach – zwłaszcza trudne do wykrycia innymi metodami.
Trzeba jednak pamiętać, że są to odkrycia naukowe na wczesnym etapie badań. Sami autorzy zastrzegają, że próba wykorzystana w pracy była niewielka, co oznacza, że badania trzeba będzie powtórzyć na większej grupie osób.
Badacze w swojej pracy przypominają, że ich odkrycie nie było by możliwe bez badań prowadzonych od 2007 roku. Wykorzystaną przez badaczy metodę wykrywania metylacji w komórkach nowotworów prof. Kun Zhang opracował na University of California w San Diego już kilka lat temu, a badanie „proof-of-concept”, dowodzące słuszności metody, opublikowano w „Nature Genetics” trzy lata temu, w 2017 roku.