Nagrodę Nobla z chemii przyznano w tym roku za odkrycie precyzyjnego narzędzia do edycji genów – CRISPR-Cas9. Sztuczna inteligencja sprawia, że jest ono jeszcze bardziej dokładne

Tegorocznego nobla w dziedzinie chemii odbiorą Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna za „opracowanie metody edycji genów”, zwanej często „molekularnymi nożyczkami”, a fachowo CRISPR-Cas9. Jak wiele odkryć w nauce, okazało się dziełem przypadku.

Doudna badała system odpornościowy paciorkowców S. pyogenes z nadzieją na odkrycie nowego antybiotyku. Zamiast tego wpadła na trop naturalnego molekularnego narzędzia – systemu CRISPR, który umożliwia bakteriom przerwanie nici DNA w określonym miejscu, by pozbyć się genomu wirusa. Już razem z Charpentier odkryły dokładny biochemiczny mechanizm, który pozwala naukowcom to kontrolować.

Jeśli można precyzyjnie wycinać z genomu pożądane (i niepożądane) sekwencje – można go edytować. Od 2011 roku dzięki odkryciu CRISPR-Cas9 biolodzy mogą znacznie precyzyjniej badać działanie różnych genów i ich wpływ na powstawanie chorób. Mogą też łatwiej wyhodować rośliny o określonych cechach czy bakterie produkujące pożądane substancje. W medycynie z kolei edycja genów przyczynia się do opracowywania nowych terapii onkologicznych i wymierzonych w nieuleczalne do tej pory schorzenia genetyczne.

Rewolucja i wyzwania

To rewolucja, choć ze sporem patentowym w tle. Doudna i Charpentier opublikowały swoją pracę nad systemem CRISPR-Cas9 w czerwcu 2012 roku, sześć miesięcy przed tym, jak Feng Zhang z Broad Institute opublikował pracę również na ten temat. Badaczki jednak nie wykazały w swojej publikacji, że narzędzie można wykorzystywać do edycji genów u organizmów posiadających jądro komórkowe (praca tegorocznych noblistek dotyczyła bakterii, które go nie posiadają).

To z kolei w swojej pracy udowodnił Zhang, a patent w USA został przyznany jego macierzystej instytucji. Z czasem sytuacja się skomplikowała, bo prawa były zbywane, a roszczenia wnosiły inne instytucje, które do opracowania metody się przyczyniły, jak opisuje „Science”. Przyznanie nagrody przyznaje obu badaczkom moralne zwycięstwo (choć sporów patentowych rzecz jasna nie rozwiąże).

Prędzej czy później kwestię edycji genów zapewne będzie musiało uregulować prawo. Na razie są tylko standardy etyczne

Możliwości wykorzystania tej technologii są niemal tak nieograniczone jak pula genów wszystkich organizmów na Ziemi. W tym rzecz jasna dotyczy to zastosowań nieetycznych czy etycznie wątpliwych, takich jak modyfikacja komórek rozrodczych człowieka lub embrionów. Dwa lata temu chiński sąd skazał He Jiankui i jego dwóch współpracowników, którzy dwóm ludzkim embrionom wszczepili wariant genu dający odporność na zakażenie wirusem HIV. Dzieci urodziły się w 2018 roku, w tym samym roku zapadł wyrok sądu. Karę wymierzono jednak za „nielegalną praktykę medyczną”, czyli uprawianie medycyny bez zezwolenia, nie za edycję ludzkiego genomu.

Prędzej czy później kwestię edycji genów zapewne będzie musiało uregulować prawo. Na razie są tylko standardy etyczne.

Zdolne sterowanie

CRISPR-Cas9 okrzyknięty został nie tylko „molekularnymi nożyczkami”, ale też „genetycznym skalpelem”. Jednak – choć znacznie dokładniejszy niż poprzednio stosowane metody – nie jest stuprocentowo precyzyjny. Nad tym, jak sprawić, żeby precyzja edycji genów była większa, pracują m.in. badacze z Microsoft Research. Opracowany przez nich system za pomocą uczenia maszynowego wyszukuje te fragmenty genetycznego kodu, które sprawiają kłopoty. W kodzie genetycznym dużo sekwencji jest do siebie podobnych, a trafić trzeba w konkretny, a nie łudząco podobny cel – inaczej modyfikacja może mieć nieprzewidziane skutki.

Narzędzie o nazwie Elevation oraz uzupełniające je, Azimuth, to rozwiązanie oparte o Microsof Azure i dostępne publicznie w chmurze wraz z kodem źródłowym na stronie crispr.ml. Pozwala określić prawdopodobieństwo, że dany region genomu stanie się „przypadkowym celem” CRISPR-Cas9 oraz tego, jak bardzo zaburzy to działanie komórki.

Adres filmu na Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=p5G5aMnExpI

Microsoft Research pokazuje, jak wyglada edycja genów za pomocą CRIPSR
Źródło: Microsoft Research / YouTube

W końcu czerwca tego roku zaś w „Nature” opublikowano pracę, w której wykazano skuteczność uczenia maszynowego w przewidywaniu białek odpornych na działanie „molekularnych nożyc”. Trzeba pamiętać, że system CRISPR to wynik miliardów lat ewolucji. W jej toku powstawały także białka blokujące jego działanie (tak zwane anti-CRISPR proteins, w skrócie Acrs), które występują u atakujących bakterie wirusów – bakteriofagów.

Uczenie maszynowe pozwala też naukowcom lepiej przewidywać, jak przecięte DNA się „zagoi”. Żywe organizmy mają bowiem całe systemy naprawy DNA (ich odkrycie i wyjaśnienie nagrodzone zostało noblem w roku 2015). Opracowane w 2018 roku przez badaczy z Broad Instutute i Harvardu inteligentne narzędzie nazwane InDelphi przewiduje, jak komórki odpowiadają na przecięcie DNA w danym miejscu, czyli jakie jego fragmenty są przez molekularną maszynerię wstawiane (lub usuwane).


Przeczytaj o związkach sztucznej inteligencji z tegorocznymi Nagrodami Nobla z medycyny i fizjologii oraz fizyki.

Skip to content