- Co trzy sekundy na świecie diagnozowane jest otępienie
- Analiza krwi i pośmiertnych próbek mózgu wyjaśnia postęp choroby
- SI znalazła wzory molekularne obrazujące postęp neurodegradacji
– Jeśli da mi Pan 30 monet, a potem odejmie trzy, to ile mi zostanie?
– Jestem profesorem matematyki. Uniwersyteckim. To jakaś kpina.
– Proszę potraktować to badanie poważnie.
To scenka z hiszpańskiego filmu „Żyj dwa razy, kochaj raz”. Emilio, matematyk, odkrywca liczby pierwszej, główny bohater fabularnego obrazu, zapada na chorobę Alzheimera. Objawy są z początku trudne do zdiagnozowania, a pacjent stawia opór prostym, irytującym dla niego pytaniom diagnosty.
Pod koniec filmu Emilio nie wie już nic o sobie i otoczeniu. Jednak odnajduje mniej lub bardziej świadomie miłość sprzed lat – w tym samym domu opieki, do którego w fazie głębokiej choroby trafia Emilio, mieszka jego ukochana Margarita. Również z demencją.
Spóźnione diagnozy
Na świecie otępienie diagnozuje się już co trzy sekundy. Może dotknąć każdego, nawet najbardziej bystry umysł. U pacjentów z chorobą Alzheimera pogarsza się pamięć, pojawiają się kłopoty z mówieniem, podejmowaniem decyzji, codziennym funkcjonowaniem czy orientacją, które z upływem czasu nasilają się. Jest to schorzenie neurologiczne polegające na powolnej degeneracji mózgu.
Według światowego raportu o alzheimerze z 2018 roku (World Alzheimer Report 2018, str. 34) na otępienie choruje na świecie około 50 milionów ludzi. Do 2050 roku ta liczba się potroi. Alzheimer jest najczęstszą przyczyną otępienia, odpowiada za około 50-70 procent wszystkich przypadków, jest to też siódma wiodąca przyczyna zgonów. Całkowity koszt związany z diagnozą i opieką nad otępiałymi na świecie w samym 2018 roku wyniósł aż bilion dolarów.
Obecnie diagnoza stawiana jest zazwyczaj za późno, aby można było zastosować terapię spowalniającą rozwój schorzenia. Antidotum wciąż nie ma (choć nad szczepionką pracują Australijczycy, którzy zaprzęgli do tego algorytmy). Leczenie jest objawowe.
Algorytmy przeanalizowały krew
Naukowcy z Uniwersytetu McGill w Montrealu uważają, że sztuczna inteligencja pewnego dnia będzie wspierać lekarzy w doborze skutecznego leczenia pacjentów z chorobami neurodegeneracyjnymi. W swoim najnowszym badaniu wykorzystali sztuczną inteligencję do analizy danych dotyczących rozwoju choroby, gromadzonych przez dziesięciolecia.
Badacze z Kanady zastosowali algorytmy do analizy krwi i pośmiertnych próbek mózgu blisko dwóch tysięcy pacjentów z chorobą Alzheimera i pląsawicą Huntingtona. Wprowadzili nową metodę wnioskowania kontrastowego trajektorii ekspresji genów (GE-cTI): algorytm był w stanie wykryć, w jaki sposób geny pacjentów zmieniały się w unikalny sposób przez dziesięciolecia.
Na otępienie choruje około 50 milionów ludzi na świecie. Do 2050 roku ta liczba się potroi. Alzheimer jest najczęstszą przyczyną otępienia, odpowiada za około 50-70 procent wszystkich przypadków
Badanie to miało na celu odkrycie chronologicznej informacji zawartej w dużej ilości danych (naukowcy po raz pierwszy korzystali z kilku zestawów danych: chicagowskich ROSMAP, harwardzkich HBTRC i ADNI, z której inni badacze od sztucznej inteligencji i alzheimera czerpali już wcześniej.
Dostosować terapię do pacjenta
Informacje obejmowały dekady postępu choroby. Wykorzystanie ich do metod obliczeniowych pokazało, w jaki sposób zmiany w ekspresji genów są powiązane ze zmianami stanu pacjenta.
Badanie krwi wykryło również od 85 do 90 procent najważniejszych predykcyjnych szlaków molekularnych, jakie wykazał test danych z pośmiertnych próbek mózgu. Pokazało to uderzające podobieństwo między zmianami molekularnymi zarówno w mózgu, jak i w układzie obwodowym.
„Ten test może pewnego dnia zostać wykorzystany przez lekarzy do oceny pacjentów i przepisania terapii dostosowanych do ich potrzeb” – przyznała w informacji prasowej Uniwersytetu McGill Yasser Iturria-Medina kierująca zespołem. – „Można go również wykorzystać w badaniach klinicznych do kategoryzacji pacjentów i lepszego określenia, w jaki sposób leki eksperymentalne wpływają na przewidywany u nich postęp choroby”.
Kolejne kroki badaczy to testy opracowanych modeli w innych chorobach, takich jak choroba Parkinsona i stwardnienie zanikowe boczne.
Z recept i notatek
Inny zespół badaczy skupiony m.in. wokół Indiana University przetestował algorytmy uczenia maszynowego na elektronicznej dokumentacji medycznej (ang. Electronic Medical Report, EMR) do identyfikacji pacjentów, którzy mogą być zagrożeni rozwojem demencji.
Aby wyćwiczyć algorytmy, badacze zebrali dane na temat pacjentów z regionalnej sieci wymiany informacji zdrowotnych w stanie Indiana. W modelach wykorzystano dane recept i diagnoz, a także notatki lekarzy, aby przewidzieć wystąpienie demencji.
Odkryli, że te ostatnie są najbardziej pomocne w identyfikacji osób zagrożonych rozwojem choroby. Przeanalizowali wyniki algorytmu przetwarzania języka naturalnego, który uczył się reguł, analizując przykłady. W innym podejściu w oparciu o sztuczną inteligencję i te same dane zbudowali model. Obie metody wykazały dokładność w przewidywaniu wystąpienia demencji w ciągu jednego roku i trzech lat od rozpoznania.
Co najmniej 50 procent starszych pacjentów podstawowej opieki zdrowotnej cierpiących na chorobę Alzheimera i powiązane otępienia nigdy nie otrzymuje diagnozy. Wielu innych żyje z objawami przez dwa do pięciu lat przed diagnozą.