Dlaczego jedne dzieci ze wszczepionym implantem słuchu rozwijają się szybciej, a inne wolniej? Czy dzieje się tak za sprawą genów? Odpowiedzi na te pytania szuka dr Monika Matusiak laryngolog i audiolog z Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach
Dziecko słyszy dźwięki już w brzuchu matki. Słuch ma ogromne znaczenie w jego rozwoju, a w rozwoju mowy jest kluczowy. Jeśli dziecko jest całkowicie głuche – nie będzie mówić. Na szczęście istnieje możliwość wszczepienia mu implantu ślimakowego, który jest elektroniczną protezą słuchu. Pozwala na ominięcie nieczynnego receptora słuchu (ślimaka) i poprowadzenie pobudzeń nerwowych wprost do kory mózgowej, która zaczyna wtedy funkcjonować tak, jak powinna. Dzięki swojej neuroplastyczności wykształca zdolności do odkodowywania znaczeń zawartych w bodźcach akustycznych.
Im wcześniej wszczepimy implant, tym lepiej – tym bardziej zbliżymy się do warunków fizjologicznych. Istnieją jednak pewne ograniczenia. Implanty, które obecnie są stosowane, nawet te dedykowane dla niemowląt, są wciąż stosunkowo duże i cienkie kości czaszki dziecka uniemożliwiają zatopienie w nich procesora implantu. Wszczepienie implantu około 12 miesiąca życia umożliwia, w większości przypadków, płynny rozwój słuchu i mowy, zbliżony do rozwoju tych zdolności u dzieci zdrowych.
Niestety, efekty implantacji u małych dzieci nie zawsze są w pełni satysfakcjonujące. Dlaczego tak się dzieje? – Jak zidentyfikować dziecko, które może gorzej sobie radzić?
Odpowiedzi na te pytania szuka dr Monika Matusiak, laryngolog i audiolog z Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki.
– Badamy grupę 49 dzieci. Implant aktywujemy miesiąc po operacji i zaczynamy obserwować efekty. Patrzymy, jak mózg odpowiada na tę zmianę, jak się dostosowuje, jak się uczy – opowiada dr Matusiak. – Przez kolejne dwa lata widujemy je co kilka miesięcy i mierzymy przyrost zdolności do komunikacji werbalnej. Postępuje on w bardzo różnym tempie. Dzieci zaimplantowane w tym samym czasie, bez dodatkowych obciążeń neurologicznych, wychowywane w rodzinach słyszących – co też ma znaczenie – rozwijają się różnie. Niektóre radzą sobie bardzo dobrze, ale inne – nie. Niektóre naprawdę śmigają i w naszym kwestionariuszu osiągają szybko maksymalną ilość prawidłowych odpowiedzi, ale inne „idą” bardzo wolno albo wręcz zatrzymują się po drodze. Mimo takiej samej, nowoczesnej protezy i takiej samej rehabilitacji nie rozwijają słuchu tak, jak inne i pozostają w tyle w stosunku do normy. Nie wiemy dlaczego.
Niektóre czynniki są znane. To czynniki zewnętrzne: wiek, w którym została rozpoznana głuchota, środowisko, w jakim przebywa dziecko. Są jednak także przyczyny wewnętrzne: geny.
Niektóre dzieci śmigają i w naszym kwestionariuszu osiągają szybko maksymalną ilość prawidłowych odpowiedzi, ale inne „idą” bardzo wolno albo wręcz zatrzymują się po drodze
– W moim projekcie szukam takich zmiennych w czynnikach genetycznych dzieci, które wpływają na zdolność uczenia się ich mózgów, czyli na ich neuroplastyczność – zdolność tworzenia nowych połączeń pomiędzy neuronami – mówi dr Matusiak. – Pracujemy w tej chwili przede wszystkim na dwóch genach i ich produktach, czyli białkach, co do których podejrzewamy, że mają znaczący wpływ na neuroplastyczność. Sprawdzamy, czy te dzieci, które rozwijają się dobrze, czyli osiągają maksymalne wyniki w naszym kwestionariuszu, mają być może aktywniejsze wersje tych dwóch genów, lub jednego z nich. Badamy również poziom produktów tych dwóch genów we krwi – wyjaśnia.
Z prośbą o pomoc w znalezieniu zależności pomiędzy wariantami genów a działaniem implantów zwróciła się do firmy Transition Technologies zajmującej się analizą danych i sztuczną inteligencją. Ich eksperci analizują wyniki badań genetycznych dzieci, które biorą udział w projekcie i sprawdzają statystycznie, jak różne warianty genetyczne wpływają na rozwój słuchu i mowy po implantacji.
– Zbudowaliśmy klasyfikator, który przewiduje wynik w kwestionariuszu komunikacji werbalnej na przestrzeni 18 miesięcy od implantacji – tłumaczy Kamil Sijko z TT. – Nasz model ze względu na wolumen danych – zaledwie kilkadziesiąt osób – i brak walidacji nie nadaje się do wykorzystania klinicznego, ale może służyć do generowania nowych hipotez badawczych. Dzięki osiągnięciom ekipy pod kierownictwem profesora Przemysława Biecka (Dr.Why.AI) z Politechniki Warszawskiej do naszych klasyfikatorów dołączamy „wyjaśniacze”. Wyjaśniacze są w stanie nawet modele typu black-box zdekomponować na proste efekty, wskazać zmienne, które zdają się mieć kluczowe znaczenie dla odpowiedzi klasyfikatora. Dzięki temu naukowcy dostają sygnał: w tym obszarze jest coś ciekawego, warto to zbadać – mówi.
Jak na razie najbardziej interesująca hipoteza jest taka: to poziom białka we krwi przed wszczepieniem implantu, białka będącego efektem działania jednego z dwóch genów, różnicuje dzieci pod względem wyniku słuchowego. Jeśli dziecko ma niski poziom tego białka we krwi, może mieć większą zdolność do wytwarzania połączeń pomiędzy neuronami. U niego można się spodziewać, że behawioralna odpowiedź na wszczepienie implantu, czyli rozwój języka, będzie szybsza.
– Marzy mi się to, co już działa w pewnym zakresie w onkologii – mówi dr Matusiak. – Wiadomo, że nowotwory są silnie uwarunkowane molekularnie i udało się już znaleźć czynniki, które odpowiadają za rozwój niektórych z nich i za skuteczność danych terapii. Algorytmy SI pomagają lekarzowi podjąć decyzję, jakie leczenie zastosować. Na coś podobnego liczę w mojej dziedzinie, choć jeśli chodzi o implanty ślimakowe takich badań, poza moimi, jeszcze nie ma.
Gdybyśmy dysponowali większą grupą, bylibyśmy w stanie stworzyć algorytm, który przewidywałby, jak dziecko wyposażone w konkretny profil genetyczny zareaguje na wszczepienie implantu. Algorytm byłby podpowiedzią, mógłby wyliczyć, że po 18 miesiącach korzystania z implantu ślimakowego, konkretne dziecko osiągnie wynik w wysokości – powiedzmy – 85 procent normy. To byłaby dla mnie, jako klinicysty, bardzo ważna informacja. Wiedzielibyśmy, że takie dziecko należy od razu objąć wzbogaconym programem rehabilitacji, zwiększyć ilość ćwiczeń logopedycznych i sensorycznych. Może moglibyśmy pokusić się o wcześniejsze wszczepianie implantu dzieciom z „nieprawidłowym” wariantem genetycznym? To bardzo obiecująca wizja.